Gracias a tecnologías de secuenciación de nueva generación, el país cuenta con herramientas para diagnosticar hasta 7.000 enfermedades genéticas, incluso antes de que aparezcan síntomas. Especialistas destacan su impacto en prevención, diagnóstico y tratamientos personalizados.

Argentina se suma a la revolución silenciosa que transforma la medicina moderna: la secuenciación de nueva generación (NGS), una tecnología capaz de leer el ADN humano de forma rápida y precisa, que permite anticipar y diagnosticar miles de enfermedades genéticas antes de que se manifiesten. Con esta herramienta, es posible detectar predisposiciones a patologías como ciertos tipos de cáncer, cardiopatías congénitas, trastornos metabólicos o neurológicos, y actuar preventivamente.

Según estimaciones, entre 6.000 y 7.000 enfermedades genéticas pueden diagnosticarse mediante esta tecnología, que permite analizar millones de fragmentos de ADN en simultáneo. “Además de diagnosticar enfermedades cuando ya hay síntomas, podemos identificar riesgos antes de que aparezcan, prevenir complicaciones y modificar el curso de la enfermedad”, explicó el Dr. Felipe Turra, gerente ejecutivo para Sudamérica de Illumina, empresa que impulsa esta innovación.

El impacto es significativo: en un país como Argentina, más de 3 millones de personas podrían beneficiarse de un diagnóstico más certero y temprano, especialmente frente a enfermedades poco frecuentes. La NGS ya se aplica en oncología para diseñar tratamientos personalizados, detectar mutaciones hereditarias como BRCA1 y BRCA2, y activar protocolos de prevención. También permite que familiares de pacientes puedan realizarse estudios genéticos y adoptar medidas anticipadas. “Estamos frente a un cambio de paradigma: pasar de la medicina reactiva a la medicina predictiva y preventiva”, concluyó Turra.